O serviço deve ser inaugurado no mês de agosto e vai atender exclusivamente a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).
Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. A maioria dessas condições já descobertas tem origem genética, mas algumas também podem ser causadas por agentes infecciosos ou fatores ambientais.
O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, e muitas dessas enfermidades podem ser incapacitantes.
Diagnóstico complexo
A chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, Soniza Vieira Alves-Leon, explica que essas condições ainda desafiam a medicina, porque acometem um número pequeno de pessoas, o que dificulta a realização de estudos a seu respeito.
"Algumas nem foram totalmente descritas, então, a ciência ainda não entende todos os sintomas, as causas", complementa.
Soniza acrescenta que o diagnóstico correto é outro grande desafio, porque nem todos os profissionais têm preparo para identificar corretamente essas condições.
Além disso, a confirmação definitiva do diagnóstico, muitas vezes, depende de exames com preço elevado e que não são de fácil acesso. Algumas doenças raras são identificadas pelo teste do pezinho, mas mesmo esses casos demandam confirmação com exames mais específicos.
Sequenciamento genético
No mês passado, o Governo Federal anunciou a inclusão no SUS do principal teste disponível para doenças raras, o Sequenciamento Completo do Exoma (WES).
Esse exame analisa a região do DNA em que se concentra a maioria das mutações genéticas que causam as doenças raras, a partir de amostras de sangue ou saliva. Por sua complexidade, ele está disponível em poucos laboratórios brasileiros.
No SUS, por enquanto, apenas um laboratório faz o processamento das amostras coletadas em diversos estados, e outro prestará o serviço a partir de maio.
A expectativa é que isso reduza para seis meses o tempo de espera pelo diagnóstico no país, que, hoje, é de, em média, sete anos. Esse é um dos exames de alta tecnologia que serão oferecidos pelo Centro de Saúde Pública de Precisão, da UFRJ.
O complexo hospitalar da UFRJ, gerido pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, recebeu investimentos de mais de R$ 19 milhões para a montagem no novo centro.
A quantia foi destinada, principalmente, à adequação de um espaço dentro do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e à aquisição dos equipamentos para a realização dos exames.
Qualidade de vida
Além dos testes genéticos, serão oferecidos no novo centro os exames de biomarcadores, que identificam alterações celulares, bioquímicas ou moleculares relacionadas a determinadas doenças.
Soniza Vieira Alves-Leon ressalta que acelerar o diagnóstico correto aumenta as chances de que o paciente possa receber intervenções que melhorem sua qualidade de vida.
Além disso, ela diz que o novo centro vai ampliar as pesquisas em genética e medicina de precisão, contribuindo para o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento para doenças raras e câncer.
"Com essa estrutura será possível diagnosticar mais cedo, acompanhar melhor os pacientes e desenvolver novas terapias, complementa.
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